脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，其特征是脊髓中的 α-运动神经元变性，导致进行性肌无力和萎缩。我们开展了一项广泛的流行病学研究，收集了来自不同地区的患病率数据，并在无法获得直接数据时使用替代人群。我们的目的是分析全球 SMA 患病率受遗传、医疗保健和社会经济因素（包括获得昂贵治疗的机会）的综合影响的方式。
区域差异显著存在
区域差异显著存在我们的全球分析表明，不同地区的 SMA 诊断患病率和亚型分布差异显著。在欧洲，由于奥地利和瑞士的 SMA 诊疗实施情况相似，因此使用欧盟五国（EU5）的平均数据，对这两个国家 1 型和 2 型 SMA 的患病率进行了药物治疗患者比例调整。在拉丁美洲，阿根廷、巴西和哥伦比亚等国报告的不同 SMA 亚型的患病率各不相同。在亚太地区，与印度尼西亚和越南等低收入国家相比，中国香港和新加坡等高收入国家/地区表现出不同的患病率。在非洲、中东和亚洲次大陆，埃及、印度和沙特阿拉伯等国表现出受其遗传特征、医疗保健系统和社会经济因素影响的独特患病率模式。
接下来，我们深入研究了 SMA 患病率受以下因素影响的方式：
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遗传因素：哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)的作用
SMA 是一种遵循常染色体隐性遗传模式的遗传性疾病。因此，我们所依赖的关键遗传学原理之一是哈迪-温伯格平衡，该原理假设没有选择、迁移最小、种群规模大且没有突变。通过选择具有相似遗传背景的代理人群，我们旨在确保患病率估计的准确性。例如，在欧洲，奥地利、比利时和瑞士等国可作为具有相似遗传特征地区的代理。
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医疗保健系统：关键决定因素
拥有先进医疗保健系统和更高筛查/检出率的地区往往会报告更多用于 SMA 患病率估计的数据。例如，与其他中东国家相比，沙特阿拉伯拥有更先进的医疗保健系统和更高的筛查/检出率。
SMA 治疗的创新具有革命性意义。目前有两种治疗 SMA 的有效方法，但它们的作用机制和给药方法不同。一种是通过鞘内注射给药的反义寡核苷酸，另一种是口服的小分子药物，后者使无法接受鞘内注射的患者更容易用药。这两种疗法都靶向 SMN2 基因以增加 SMN 蛋白的水平，从而有助于改善肌肉和神经功能。
此外还有一种基因疗法，可将有功能的 SMN1 基因拷贝递送至运动神经元细胞，从而解决 SMA 的遗传根源。该基因疗法已显示出显著的效果，在有效性方面优于其他 SMA 疗法，为 SMA 治疗树立了新标准。在一项对 57 项研究的荟萃分析中，基因疗法实现了 95% 的生存率，并显著减少了需要呼吸支持的患者数量。与其他疗法相比，基因治疗在改善婴儿的运动功能和生存率方面更有效。然而，这些治疗（尤其是基因疗法）的可及性取决于北美和欧洲等地区优惠的医保报销政策。
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社会经济因素：弥合差距
收入水平在决定 SMA 治疗可及性方面起着关键作用，从而在高收入和低收入地区之间造成了鲜明对比。在较富裕的国家，完善的医疗保健系统和国家患者登记系统带来了更高的诊断率和更多获得专门 SMA 疗法的机会。在低收入地区，有限的医疗保健资金、较少的神经肌肉专家和高昂的治疗费用造成了巨大障碍。在没有资金支持的情况下，许多家庭求助于替代性筹资方法（包括众筹）来获得治疗。这些经济差距凸显了 SMA 治疗中的一个关键挑战：无论经济状况如何，都要确保患者能够得到及时诊断和获得足以改变人生的治疗。
需要多维度的综合应对方法遗传、医疗保健和社会经济因素的相互作用造成了复杂的格局，需要采取多方面方法来了解和应对 SMA 患病率问题。通过考虑替代人群和治疗可及性，我们获得了关于 SMA 全球影响的宝贵见解。
因此，下次您听说 SMA 时，请记住,它不仅仅是一种遗传性疾病，更是一个由多种因素交织而成的全球性挑战。通过持续的研究与合作，我们可以了解遗传、经济和医疗保健可及性如何影响 SMA 的患病率，并改善受这种棘手疾病影响的患者的生活。
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本文由高级流行病学家 Alex Li, MD, PhD 和高级首席 STEM 内容分析师 Shyama Ghosh, PhD 撰写。
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